¿Qué es AME?

La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad rara (10 de cada 100,000 la tiene), genética y hereditaria que provoca degeneración muscular progresiva y es la primera causa genética de mortalidad en bebés e infantes.

• AME es causada por una mutación en el gen SMN1 que es el que produce un tipo de proteína esencial para la función de los nervios que controlan los músculos. Sin esta proteína las células nerviosas no funcionan de forma adecuada generando atrofia progresiva de los músculos de todo el cuerpo, incluidos aquellos involucrados en procesos vitales como la respiracióny los latidos del corazón.
• Sin el tratamiento adecuado, la AME impacta negativamente la vida de los pacientes, desde limitar su independencia y capacidad motriz, hasta provocar su muerte.

Fundación CurAme y Ame

Platicamos con Diana Marroquín, Presidenta de la Fundación CurAME, una asociación de padres de familia que busca minimizar los impactos de la Atrofia Muscular Espinal (AME) en familias afectadas a través de diferentes acciones:

• Promoción del diagnóstico oportuno.
• Guiar a las familias afectadas que viven con la enfermedad, en los procesos de diagnóstico, tratamiento y adaptación de las dinámicas familiares.
• Apoyo económico en la compra de dispositivos de respiración asistida.
• Desarrollo de registro de pacientes con AME.
• Apoyo emocional.

Lo que debes saber sobre la Atrofia Muscular Espinal

• Mamás Rockstars: ¿A qué edad comienza a manifestarse esta enfermedad?

  Diana Marroquín: Puede empezar desde el nacimiento hasta edad más avanzada. De hecho la AME está categorizada en 4 diferentes tipos, dependiendo de la edad en la que aparece.

  • El tipo 1 el cual es el más severo y se presenta por lo general al nacer con una esperanza de vida que no va más allá de los 2 años sin tratamiento.
  • El tipo 2los síntomas aparecen hasta la edad de 6 meses a 2 años y aunque algunos pacientes pueden mantenerse sentados o incluso gatear, son raros los casos que logran caminar.
  • Los tipos 3 y 4 Los pacientes pueden ponerse de pie y caminar sin ayuda, pero sin poder realizar actividades que exigen más fuerza muscular. Los síntomas del tipo 3 aparecen después de la adolescencia y para tipo 4, lo más temprano es a los 18 y normalmente después de los 35 años.

• Mamás Rockstars: ¿Es posible detectarla al momento del nacimiento?
  • Diana Marroquín: Sí, mediante prueba genética pero el tiempo de diagnóstico de AME depende de la ciudad o la información que tengan los doctores de primer contacto. El diagnóstico puede tomar entre 20 días (prueba genética), hasta más de 5 años, inclusive hay personas que pasan toda la vida sin diagnóstico. Lo más importante que queremos resaltar es poder tener un diagnostico oportuno.

• Mamás Rockstars: ¿Cuáles son los síntomas que indican que se puede padecer esta enfermedad?
  • Diana Marroquín: El síntoma principal es la debilidad en los músculos y sin el tratamiento adecuado, la AME impacta negativamente la vida de los pacientes, desde limitar su independencia y movimiento, hasta provocar su muerte.

• Mamás Rockstars: ¿Qué especialista lo diagnostica y qué pruebas deben hacerse para detectarla?
  • Diana Marroquín: La diagnostica un neurólogo y se utiliza el diagnóstico molecular para detectarla. Este método es el más sensible y específico para diagnosticar la AME. Esta prueba genética se realiza en sangre y puede confirmar el diagnóstico clínico de AME en 20 días.

• Mamás Rockstars: ¿Cuál es tratamiento para tratar los síntomas de este padecimiento?
  
  • Diana Marroquín: En cuanto al tratamiento, hasta el 2016 las opciones disponibles para los pacientes se limitaban a rehabilitación y/o al uso de dispositivos de respiración asistida. A la rehabilitación se sumó otra opción de tratamiento que desacelera los efectos debilitantes de la enfermedad y que ayuda a las personas que viven con AME a moverse mejor, lo que permite que pueden sentarse, pararse o caminar de forma independiente.

• Mamás Rockstars: Para los padres es muy difícil manejar el diagnóstico, debe ser un momento en que se llenan de dudas y miedos. ¿Existe alguna red de apoyo para las familias qué están pasando por esto?
  
  
  • Diana Marroquín: Desde los primeros síntomas, al ver que tu hijo físicamente no es igual que el resto de los niños de su edad, comienzas a cuestionarte y empiezas a sentir miedo. Por eso nace Fundación CurAME, para hacer conciencia tanto en padres de familia que estén buscando un diagnóstico como en doctores, que la AME se confunde con diferentes padecimientos y que hay formas de diagnosticarla en un mes con una prueba genética.

• Mamás Rockstars: ¿Qué tipo de ayuda reciben?
  • Diana Marroquin: CurAME es una asociación de padres de familia que busca minimizar los impactos de la AME en familias afectadas a través de diferentes acciones:
    • Promoción del diagnóstico oportuno.
    • Guiar a las familias afectadas que viven con la enfermedad, en los procesos de diagnóstico, tratamiento y adaptación de las dinámicas familiares.
    • Apoyo económico en la compra de dispositivos de respiración asistida.
    • Desarrollo de registro de pacientes con AME.
    • Apoyo emocional.

• Mamás Rockstars: ¿Qué consejo le darías a las familias que se están enfrentando recientemente a un diagnóstico de AME?
  • Diana Marroquín: Que no piensen que están solas o que llegaron a un callejón sin salida. Que se acerquen a CurAME para que podamos guiar a estas familias y estar en el proceso para que sea un camino mucho más fácil.

Fundación CurAme : Para informes por favor marca al 8126851328 (Solo whatsapp)